SMA muscolare spinale) di tipo 1, la causa della morte del bimbo tarantino

Sma:  il bimbo tarantino di circa 3 anni affetto da SMA non ce l’ha fatta, purtroppo.

Fonte Ansa

La mobilitazione era stata grande: una straordinaria gara di solidarietà per l’acquisto dello Zolgensma, uno dei farmaci salva-vita più costosi al mondo, da oltre 2 milioni di euro

Di che farmaco si tratta?

Il principio attivo di questa terapia, l’Onasemnogene Abeparvovec, contiene del materiale genico umano capace di trattare una malattia degenerativa grave come l’atrofia muscolare spinale

L’Aifa aveva approvato e legiferato a favore del farmaco solo nel marzo scorso:

 Alla specialita' medicinale  ZOLGENSMA  (onasemnogene  abeparvovec)
nelle confezioni indicate vengono attribuiti  i  seguenti  numeri  di
identificazione nazionale.

Riguardava bambini affetti da Sma1 che rientrano per peso entro i 21 chili.

ANSA: superato il limite esistente prima in Italia legato all’età di 6 mesi

e che costringeva le famiglie a raccolte fondi per arrivare alla cifra necessaria per acquistare e somministrare il costosissimo farmaco in un altro Paese.

In America cosa si fa?

La statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi),:

la prima terapia genica approvata per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) nei bambini con meno di due anni di età.

Costi altissimi nella speranza di aiutare bambini ammalati, studi su pochi pazienti:

FDA: ” studio clinico in corso e uno studio clinico completato che coinvolge un totale di 36 pazienti pediatrici

con SMA ad insorgenza infantile, di età compresa tra le 2 settimane e gli 8 mesi circa all’inizio dello studio.”

PilloleDalMondo_AIFA_30.05.2019

La comunità scientifica italiana cosa dice?

«In questi ultimi anni, la SMA è diventata una malattia meno grave. I progressi scientifici hanno portato a tre promettenti opzioni terapeutiche

– Spinraza, risdiplam e Zolgensma

– per le quali gli studi confermano che è fondamentale fare diagnosi di malattia in modo tempestivo

E aggiunge: “Quanto più precocemente si interviene, tanto più efficace sarà il trattamento.

Ognuna di queste terapie, seppur con meccanismi d’azione diversi, mira ad aumentare il livello di proteina funzionale (SMN), ridotta nell’atrofia muscolare spinale.

Questo vale non solo per Spinraza e risdiplam ma anche per la terapia genica Zolgensma».

Il passaggio decisivo e chiaro: “Va chiarito che, ad oggi, queste terapie non sono in grado di guarire la SMA”

la precisazione non da poco (Istituto Besta)

Nonostante il breve periodo di osservazione non permetta ancora di avere dati certi sull’efficacia della terapia nei bimbi con peso più elevato, i dati di sicurezza disponibili sono però confortanti.

Ed è proprio per questo che, nel mese di gennaio 2021, è stato chiesto ad AIFA, sempre dal Prof. Mercuri, in rappresentanza dei clinici e delle associazioni

di superare il limite dei 6 mesi previsto dalla Legge 648, ed estendere il criterio di accesso sulla base della rivalutazione del peso fino 13,5 kg.

Questioni sanitarie che possono diventare legali quando di mezzo c’è la vita, e che vanno trattate col massimo rispetto e delicatezza.